Genetic relationships of the Yucatan black hairless pig with Iberian breeds using single nucleotide polymorfisms / Relações genéticas de porcos pretos calvos de Yucatán com raças ibéricas usando Polimorfismo de nucleotídeos isolados

To conduct ex-situ creole pig conservation programs, it is essential to determine which breeding animals will be used, preferentially those with a more significant Iberian genetic component to preserve their origin. This study used a Yucatan black hairless pigs (YBHP) subpopulation to estimate its genetic diversity and population structure. One hundred four adult pigs were selected for the absence of hair, black skin (without spots), black hoof, and straight snout. The porcine-GGP-50K chip was used for SNP genotyping in YBHP, and information on Iberian and Yucatán hairless pigs from the United States (USYU) was taken from databases. All analysis was performed using PLINK v1.9 and v2.1 software. Inbreeding and fixation index values were lower in YBHP, with high observed heterozygosity and allogamy index values, which agree with those obtained in the populations of Canarias and Chato Murciano. According to the clusters generated by the "Genome-Wide Identity by State" analysis, four groups were identified, one of which included pigs from Guadyerbas, USYU, and YBHP. Between populations, YBHP was closely related to the hairless pigs from Guadyerbas, USYU, and Canarias. Principal component analysis showed the same result. According to the results obtained from the runs of homozygosity investigation, aimed to get pools consensus of regions of overlapping, 119 SNPs associated with genes and biological processes were identified. The BMP7 and NSUN2 genes were associated with epithelial cell differentiation, morphogenesis, and epithelial development. For nutrient metabolism: energy, the HADHA, PPARA, ADD1/SREBF1, and FAT 1genes were identified.(AU)

Para realizar programas de conservação ex-situ de suínos crioulos, é importante determinar quais animais serão criados, preferencialmente aqueles com maior componente de genética ibérica, para preservar sua origem. Uma subpopulação de porco preto calvo de Yucatán (YBHP) foi usada para estimar sua diversidade genética e estrutura populacional. Um total de 104 suínos adultos foram selecionados levando-se em consideração características como ausência de pelos, pele preta (sem manchas), casco preto e focinho reto. O painel GGP-50K foi utilizado para a genotipagem dos SNPs em animais YBHP, e informações de porcos sem pelos ibéricos e de Yucatán dos Estados Unidos (USYU) foram retiradas de bancos de dados. Todas as análises foram realizadas com o software PLINK v1.9 e v2.1. Os valores dos índices de endogamia e fixação foram menores em YBHP, com altos valores de índice de heterozigosidade e alogamia observados, que concordam com os obtidos nas populações de Canárias e Chato Murciano. De acordo com os clusters gerados pela análise "Genoma-Wide Identity By State", quatro grupos foram identificados, um dos quais incluiu porcos de Guadyerbas, USYU e YBHP. Entre as populações, YBHP estava intimamente relacionado com os porcos sem pelo de Guadyerbas, USYU e Canárias. A análise de componentes principais mostrou o mesmo resultado. De acordo com os resultados obtidos nas corridas de investigação de homozigose, visando obter consenso de pools de regiões de sobreposição, foram identificados 119 SNPs associados a genes e processos biológicos. Os genes BMP7 e NSUN2 foram associados à diferenciação de células epiteliais, morfogênese e desenvolvimento epitelial. Para metabolismo de nutrientes: energia, os genes HADHA, PPARA, ADD1/SREBF1 e FAT1 foram identificados.(AU)

Habilidad combinatoria general y específica relacionada con los componentes del rendimiento en cinco líneas endogámicas de maíz (Zea mays L.) / General and specific combinatorial ability related to yield components in five inbred lines of maize (Zea mays L.) / Capacidade combinatória geral e específica relacionada aos componentes de produção em cinco linhagens consanguíneas de milho (Zea mays L.)

Resumen Con el fin de obtener información teórica de los efectos genéticos que gobiernan los componentes del rendimiento y poder tener mayor información que permitiera elegir los mejores progenitores para la formación de híbridos con interés comercial, se estimaron los efectos y la capacidad combinatoria general (H.C.G) y específica (H.C.E) en cinco líneas endocríadas de maíz tropical de endospermo amarillo pertenecientes al programa de mejoramiento genético de maíz tropical de la empresa Sem Latam S.A. Se encontró que los efectos de habilidad combinatoria específica para los caracteres relacionados con el componente rendimiento presentaron valores positivos, no obstante, estos no fueron significativamente distintos de cero, lo que se traduce en la no existencia de un patrón heterótico en las líneas evaluadas. De igual modo, las líneas evaluadas presentaron una escasa capitalización de los efectos genéticos no aditivos o dominantes en el proceso de selección genealógica, permitiendo interpretar la baja manifestación de la heterosis como expresión del vigor hibrido de los cruzamientos F1 comparados con los genotipos parentales.

Abstract The general (GCA) and specific (SCA) combining ability and effects of five inbred lines of tropical endosperm maize from Sem Latam SA's tropical maize breeding programme were estimated for obtaining theoretical information concerning the genetic effects governing yield components and to have more information available for selecting the best progenitors for developing and producing commercially interesting hybrids. Positive SCA effect values were found regarding specific combinatorial ability for yield-related characters; however, they were not significantly different from zero, resulting in the lack of a heterotic pattern concerning the lines evaluated here. Little capitalisation regarding such lines' non-additive or dominant genetic effects concerning genealogical selection was seen here, thereby leading to interpreting the low manifestation of heterosis as an expression of the F1 crosses' hybrid vigour compared to that of the parental genotypes.

Resumo Com o objetivo de obter informações teóricas sobre os efeitos genéticos que regem os componentes de desempenho para escolher os melhores genitores de híbridos com interesse comercial, foram estimados os efeitos e a capacidade combinatória geral (HCG) e específica (HCE) em cinco linhagens de endosperma amarelo tropical perten­centes ao programa de melhoramento genético de milho tropical da empresa Sem Latam S.A. Encontrou-se que os efeitos da habilidade combinatória específica para os caracteres relacionados ao componente desempenho apresentaram valores positivos, porém, estes não foram significativamente diferentes de zero, o que se traduz na ausência de um padrão hete­rótico nas linhas avaliadas. Da mesma forma, as linhagens avaliadas apresentaram pouca capitalização dos efeitos genéticos não aditivos ou dominantes no processo de seleção genealógica, permitindo interpretar a baixa manifestação de heterose como expressão do vigor híbrido dos cruzamentos F1 em comparação com os genótipos parentais.

Relación genética entre toros de inseminación comercializados en Chile por distintas empresas proveedoras de semen: un estudio de caso en las razas Holstein y Angus / Genetic relationship between insemination bulls marketed in Chile by two semen suppliers: a case study in Holstein and Angus breeds / Relação genética entre touros de inseminação comercializados no Chile por diferentes empresas fornecedoras de sêmen: um estudo de caso nas raças Holstein e Angus

Resumen La inseminación artificial (IA) es actualmente el manejo reproductivo preferido para la mayoría de los ganaderos que trabajan con razas deganado internacionales como Holstein Friesian y Aberdeen Angus. En relación con esto, varios autores han descrito que a lo largo de los años ha habido una alteración en parámetros de productivos, lo que se asociaría significativamente con un aumento en el grado de endogamia en los animales. Esta situación tendría su origen a nivel de los núcleos genéticos, en los que se llevan a cabo programas de mejora, debido al pequeño número de líneas familiares a las que pertenecen los animales seleccionados como reproductores. Este estudio evaluó el grado de parentesco entre toros de inseminación Holstein Friesian y Aberdeen Angus comercializados en Chile por dos empresas de distribución de semen. Se estudiaron un total de 86 toros disponibles en catálogos hasta el año 2017. La información genealógica de cada toro se remonta hasta trastatarabuelo y luego se construyó un registro genealógico consolidado para cada raza. Este análisis consideró la estimación del porcentaje de endogamia (F) de cada toro y la construcción de una matriz de parentesco aditivo (A) entre los animales. Los resultados indicaron que el 99% de los toros Holstein y el 79% de los toros Angus están emparentados. Como resultado de lo anterior, se concluye que es esencial que en Chile se inicie un programa de gestión de información genealógica para controlar adecuadamente los niveles de endogamia y poder mitigar los problemas que puedan surgir a causa de este fenómeno.

Abstract Artificial insemination (AI) is currently the preferred reproductive management for most cattle farmers working with international cattle breeds likes Holstein Friesian and Aberdeen Angus. In relation to this, several authors have described that over the years there has been an alteration in the production parameters, which would be significantly associated with an increase in the inbreeding degree of the animals. This fact would have its origin at the genetic nucleus level, in which improvement programs are carried out, due to the small number of family lines which the animals selected as breeding stock belong to. This study evaluated the degree of kinship between Holstein Friesian and Aberdeen Angus insemination bulls marketed in Chile by two semen distribution companies. A total of 86 bulls available in catalogues until 2017 were studied. The genealogical information of each bull was traced back up to great-great-grandfather and then a consolidated genealogical record was built for each breed. This analysis considered the estimation of each bull's inbreeding percentage (F) and the construction of a co-ancestry matrix among animals. Results indicated that 99% of Holstein bulls and 79% of Angus bulls, are related to some extent. As a result of the above, it is concluded that is essential that in Chile a program management of genealogical information be initiated to adequately control inbreeding problems that may arise from the use of related animals.

Resumo A inseminação artificial (IA) atualmente é o manejo reprodutivo preferido da maioria dos criadores de gado que trabalham com raças de gado internacionais, como o Holstein Friesian e o Aberdeen Angus. Nesse âmbito, vários autores assinalam que, ao longo dos anos, tem ocorrido uma alteração dos parâmetros produtivos, que poderia estar associada de forma significativa com um aumento no nível de endogamia nos animais. A origem dessa situação poderia estar nos núcleos genéticos, pois nos programas de melhoria, os animais que são selecionados como reprodutores pertencem a um reduzido número de linhas familiares. Esta pesquisa avalia os graus de parentesco entre touros para inseminação Holstein Friesian e Aberdeen Angus comercializados no Chile por duas empresas de distribuição de sêmen. No total, 86 touros foram analisados, disponíveis em catálogos de até 2017. As informações genealógicas de cada touro remontam aos tetravós. Posteriormente, foi elaborado um registro genealógico consolidado para cada raça. A análise considerou a estimação da porcentagem de endogamia (F) de cada touro e a construção de uma matriz de parentesco aditivo (A) entre os animais. Os resultados indicam que 99% dos touros Holstein e 79% dos touros Angus são aparentados. Como resultado disso, chega-se à conclusão de que é essencial se ter um programa de gestão de informações genealógicas no Chile para controlar adequadamente os níveis de endogamia e assim mitigar os possíveis problemas gerados por esse fenômeno.

Evaluation of the Romosinuano cattle population structure in Mexico using pedigree analysis / Evaluación de la estructura poblacional de bovinos Romosinuano en México mediante el análisis de pedigrí / Avaliação da estrutura populacional de bovinos Romosinuano no México usando análise de pedigree

Abstract Background: Romosinuano cattle breed in Mexico has endured isolation and it is necessary to characterize it in order to facilitate sustainable genetic management. Objective: To assess the evolution of the structure and genetic diversity of the Romosinuano breed in Mexico, through pedigree analysis. Methods: Pedigree data was obtained from Asociación Mexicana de Criadores de Ganado Romosinuano y Lechero Tropical (AMCROLET). The ENDOG program (4.8 version) was used to analyze two datasets, one that includes upgrading from F1 animals (UP) and the other with only straight-bred cattle (SP). For both datasets, three reference populations were defined: 1998-2003 (RP1), 2004-2009 (RP2), and 2010-2017 (RP3). The pedigree included 3,432 animals in UP and 1,518 in SP. Demographic parameters were: Generation interval (GI), equivalent number of generations (EG), pedigree completeness index (PCI), and gene flow among herds. Genetic parameters were: Inbreeding (F) and average relatedness (AR) coefficients, effective population size (Nec), effective number of founders and ancestors, and number of founder genome equivalents. Results: The GI varied from 6.10 to 6.54 for UP, and from 6.47 to 7.16 yr for SP. The EG of the UP and SP improved >63% from RP1 to RP3. The PCI increased over time. No nucleus or isolated herds were found. For RP3, F and AR reached 2.08 and 5.12% in the UP, and 2.55 and 5.94% in the SP. For RP3, Nec was 57 in the UP and 45 in the SP. Genetic diversity losses were attributed mainly (>66%) to genetic drift, except for RP3 in the SP (44%). Conclusions: A reduction of the genetic diversity has been occurring after the Romosinuano breed association was established in Mexico, and this is mainly due to random loss of genes.

Resumen Antecedentes: La raza bovina Romosinuano ha estado prácticamente aislada en México y requiere ser caracterizada para un manejo genético sostenible. Objetivo: Evaluar la evolución de la estructura y diversidad genética de la raza Romosinuano en México, mediante el análisis del pedigrí. Métodos: Los datos genealógicos provinieron de la Asociación Mexicana de Criadores de Ganado Romosinuano y Lechero Tropical (AMCROLET). Los análisis se realizaron con el programa ENDOG (versión 4.8) para dos bases de datos, una que incluyó animales en cruzamiento absorbente (UP) a partir de F1 y la otra con sólo animales puros (SP). Para ambas bases de datos se definieron tres poblaciones de referencia: 1998-2003 (RP1), 2004- 2009 (RP2), y 2010-2017 (RP3). El pedigrí incluyó 3.432 animales en la UP y 1.518 en la SP. Los parámetros demográficos fueron: intervalo generacional (GI), número de generaciones equivalentes (EG), índice de completitud del pedigrí (PCI), y flujo de genes entre hatos. Los parámetros genéticos fueron: coeficientes de consanguinidad (F) y de relación genética aditiva (AR), tamaño efectivo de la población (Nec), número efectivo de fundadores y ancestros, y número equivalente de genomas fundadores. Resultados: El GI varió de 6,10 a 6,54 para la UP, y de 6,47 a 7,16 años para la SP. El EG de la UP y la SP mejoró >63%, de RP1 a RP3. El PCI aumentó a través de los años, pero más para la SP que para la UP. No se encontraron hatos núcleo o aislados. Para RP3, F y AR alcanzaron 2,08 y 5,12% en la UP, y 2,55 y 5,94% en la SP. Para RP3, Nec fue 57 en la UP y 45 en la SP. Más de 66% de las pérdidas en diversidad genética se debieron a deriva genética, excepto para RP3 en la UP (44%). Conclusiones: una reducción de la diversidad genética ha estado ocurriendo después de que se formó la asociación de criadores de ganado Romosinuano en México, y es debida principalmente a pérdidas aleatorias de genes.

Resumo Antecedentes: A raça bovina Romosinuano tem estado praticamente isolada no México e precisa ser caracterizada para um manejo genético sustentável. Objetivo: Avaliar a evolução da estrutura e diversidade genética da raça Romosinuano no México, através da análise de pedigree. Métodos: Os dados genealógicos vieram da Asociación Mexicana de Criadores de Ganado Romosinuano y Lechero Tropical (AMCROLET). As análises foram feitas com o programa ENDOG (versão 4.8) para duas bases de dados, uma que incluiu animais em cruzamento absorvente (UP) a partir da F1 e a outra base de dados somente com animais puros (SP). Para ambas bases de dados foram definidas três populações de referência: 1998-2003 (RP1), 2004-2009 (RP2) e 2010-2017 (RP3). O pedigree incluiu 3.432 animais na UP e 1.518 na SP. Os parâmetros demográficos foram: intervalo entre gerações (GI), número de gerações equivalentes (EG), índice de completude do pedigree (PCI), e fluxo de genes entre rebanhos. Os parâmetros genéticos foram: coeficiente de consanguinidade (F) e da relação genética aditiva (AR), tamanho efetivo da população (Nec), número efetivo de fundadores e ancestrais, e número equivalente de genomas fundadores. Resultados: O GI variou de 6,10 a 6,54 para a UP, e de 6,47 a 7,16 anos para a SP. EG da UP e a SP melhorou >63%, de RP1 a RP3. O PCI aumentou ao longo dos anos, mas mais para a SP do que para o UP. Não se encontraram rebanhos núcleo ou isolados. Para RP3, F e AR alcançaram 2,08 e 5,12% na UP, e 2,55 e 5,94% na SP. Para RP3, Nec foi 57 na UP e 45 na SP. Mais de 66% das perdas em diversidade genética foram ocasionadas pela deriva genética, exceto para RP3 no UP (44%). Conclusões: Depois que a associação da raça Romosinuano foi estabelecida no México, tem ocorrido uma redução da diversidade genética, principalmente devido a perdas aleatórias de genes.

Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar / Estudo da braquidactilia da população cigana: Descrição de um caso familiar / Study of brachydactyly in gipsy population: Description of a familial case

La braquidactilia constituye una malformación genética heredable con carácter autosómico dominante o recesivo. En este artículo se describe el caso de una familia gitana que presentabraquidactlia congénita. El estudio se hizo en el Distrito Sanitario de Guadix en Granada. Los sujetos de estudio fueron cuatro hermanos (dos hombres y dos mujeres) integrantes de la misma unidad familiar y pertenecientes a la comunidad gitana. Se recogieron datos sociodemográficos y genéticos. Los sujetos presentan la manifestación de braquidactilia expresada fenotípicamente con alguna variabilidad entre ellos. Los datos radiológicos evidencian que corresponden a la braquidactilia tipo A4. Uno de ellos presenta una mezcla de A4 con E, o quizás se trate de una nueva variedad no clasificada. Todos presentan anomalías similares en los pies. Además, presentan obesidad, dislipidemia y diversos grados de consanguinidad...

Brachydactyly is an inheritable autosomal genetic malformation, either dominant or recessive. This article describes a gypsy family presenting with congenital brachydactyly. The study was conducted at the Sanitary District of Guadix, in Granada, Spain. The study subjects were four siblings (two women and two men), members of the same family and belonging to the Roma community. Demographic and genetic data were collected. With some variability, they had the phenotypic manifestation of brachydactyly. Radiographic data revealed that it was type A4 brachydactyly, but one of them featured a blend of A4 with E, or perhaps it is a new unclassified variety. All cases showed similar abnormalities in the feet. Besides, they are obese, and have dyslipidemia and different degrees of consanguinity...

A braquidactilia constitui uma malformação genética com caráter autossômico dominante ou recessiva. Este artigo descreve o caso de uma família cigana que apresenta braquidactlia congênitas. O estudo foi feito no Distrito de Sanitário de Guadix em Granada. Os sujeitos do estudo foram quatro irmãos (dois homens e duas mulheres) membros da mesma unidade familiar e pertencentes à comunidade cigana. Foram coletados dados demográficos e genéticos. Os sujeitos apresentam a manifestação de braquidactilia expressa fenotipicamente com alguma variabilidade entre eles. Os elementos radiológicos mostram que correspondem à braquidactilia tipo A4. Um deles apresenta uma mistura de A4, com E, ou, talvez, uma nova variedade não classificadas. Todos têm anomalias semelhantes nos pés. Ademais, apresentam obesidade, dislipidemia e diferentes graus de consanguinidade...

Microcephaly-chorioretinopathy syndrome, autosomal recessive form. A case report / Síndrome de microcefalia-coriorretinopatia, forma autossômica recessiva. Um relato de caso

CONTEXT: The autosomal recessive form of microcephaly-chorioretinopathy syndrome is a rare genetic condition that is considered to be an important differential diagnosis with congenital toxoplasmosis.CASE REPORT: Our patient was a seven-year-old white boy who was initially diagnosed with congenital toxoplasmosis. However, his serological tests for congenital infections, including toxoplasmosis, were negative. He was the first child of young, healthy and consanguineous parents (fourth-degree relatives). The parents had normal head circumferences and intelligence. The patient presented microcephaly and specific abnormalities of the retina, with multiple diffuse oval areas of pigmentation and patches of chorioretinal atrophy associated with diffuse pigmentation of the fundus. Ophthalmological evaluations on the parents were normal. A computed tomography scan of the child's head showed slight dilation of lateral ventricles and basal cisterns without evidence of calcifications. We did not find any lymphedema in his hands and feet. He had postnatal growth retardation, severe mental retardation and cerebral palsy.CONCLUSIONS: The finding of chorioretinal lesions in a child with microcephaly should raise suspicions of the autosomal recessive form of microcephaly-chorioretinopathy syndrome, especially in cases with an atypical pattern of eye fundus and consanguinity. A specific diagnosis is essential for an appropriate clinical evaluation and for genetic counseling for the patients and their families.

CONTEXTO: A forma autossômica recessiva da síndrome de microcefalia-coriorretinopatia é condição genética rara, considerada um importante diagnóstico diferencial com toxoplasmose congênita.RELATO DO CASO: O paciente era um menino branco de sete anos de idade, inicialmente diagnosticado com toxoplasmose congênita. No entanto, suas sorologias para infecções congênitas, incluindo a toxoplasmose, eram negativas. Ele foi o primeiro filho de pais jovens, hígidos e consanguíneos (parentes de quarto grau). Os pais apresentavam perímetro cefálico e inteligência normais. O paciente apresentava microcefalia e anormalidades específicas da retina com áreas ovais de pigmentação múltiplas e difusas, além de manchas de atrofia coriorretiniana associadas à pigmentação difusa do fundo de olho. A avaliação oftalmológica dos pais foi normal. A tomografia computadorizada de crânio da criança mostrou discreta dilatação dos ventrículos laterais e cisternas basais, sem evidência de calcificações. Nós não verificamos a presença de linfedema em suas mãos e pés. Ele possuía retardo do crescimento pós-natal, deficiência mental grave e paralisia cerebral.CONCLUSÃO: O achado de lesões coriorretinianas em uma criança com microcefalia deve aumentar a suspeita da forma autossômica recessiva da síndrome de microcefalia-coriorretinopatia, principalmente em casos com padrão atípico de fundo de olho e consanguinidade. O diagnóstico preciso é essencial para correta avaliação clínica e aconselhamento genético dos pacientes e suas famílias.

As causas da deficiencia fisica em municipios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de servicos especializados / The causes of physical disability in municipalities of the northeast of Brazil and an estimate of costs of specialized services

As populações do nordeste brasileiro possuem elevadas taxas de endogamia e deficiências. Neste trabalho, foi realizado um estudo epidemiológico transversal com método do informante para descrever doenças genéticas e as adquiridas que causam deficiências físicas em oito municípios da Paraíba e estimar os custos por serviços especializados de fisioterapia e aquisição de equipamentos de tecnologia assistiva. De uma população de 48.499 habitantes, 338 pessoas foram triadas e 123 (0,34%) realizaram avaliação clínico-genética e funcional por uma equipe multidisciplinar de especialistas. Fatores genéticos foram responsáveis por 58,5% das deficiências, sendo encontrados alguns agrupamentos de afecções prevalentes nas populações amostradas: amiotrofia espinal progressiva, ataxia espinocerebelar, distrofia muscular e síndrome Spoan. A descrição do perfil socioeconômico e das demandas por serviços de reabilitação e tecnologia assistiva apontam para necessidade de estabelecimento de políticas públicas específicas para essas comunidades.

The population of the northeast of Brazil is characterized by high rates of endogamy and disabilities. An epidemiological cross-sectional study using the informant method was conducted in eight communities in the hinterlands of Paraiba to describe genetic and acquired diseases that cause disabilities and to estimate the costs of specialized services such as physiotherapy and the acquisition of technological assistential equipment. From a population of 48,499 inhabitants, 338 individuals were screened and 123 (0.34%) were clinically, genetically and functionally assessed by a multidisciplinary team of specialists. Genetic factors were responsible for 58.5% of the disabilities, with some clusters of prevalent diseases being found within the sampled communities, namely progressive spinal muscular atrophy, spinocerebellar ataxia, muscular dystrophy and Spoan syndrome. The socioeconomic profile and the demand for rehabilitation services and technological assistance highlight the need to introduce and implement specific public health policies in these communities.

Efeito da endogamia sobre características morfométricas em cavalosda raça Mangalarga Marchador / Effect of inbreeding on morfhometric traits in Mangalarga Marchador horses

Estimou-se o coeficiente de endogamia e avaliou-se seu efeito sobre características morfométricas dos animais em um criatório no norte de Minas Gerais. As características estudadas foram alturas da cernelha e da garupa, comprimentos da cabeça, do pescoço, do dorso-lombo, da garupa e do corpo, larguras do peito e da garupa. O arquivo continha 2186 informações de parentesco de animais do arquivo zootécnico da fazenda, desde o início da formação da raça, 1951, até o ano de 2006. Calculou-se o coeficiente de endogamia (F) e avaliou-se seu efeito por meio de regressão linear simples sobre as medidas morfométricas. Do total de animais, 27,6% mostraram-se endogâmicos, sendo o F médio da população igual a 1,4%. Considerando-se apenas os animais endogâmicos, a consanguinidade média atingiu 5,3%, mínimo de 0,1 e máximo de 28,1%. Não se verificaram efeitos negativos da endogamia sobre as características morfométricas, exceto para largura da garupa, em que se observou que para cada 10% de acréscimo de F houve aumento de 0,576cm na largura da garupa. Possivelmente, devido ao baixo valor encontrado, a endogamia não influenciou as demais características avaliadas.

The coefficient of inbreeding was estimate and its effect on linear traits of the Mangalarga Marchador horses reared in a ranch in the North of Minas Gerais was evaluated. The characteristics studied were morphometric traits such as wither and hip height, length of head, neck, back-loin, hip and body, as well as chest and hip width. The archive had 2186 data on the genealogy of animals from the herd register of the Catuni Farm. The coefficient of inbreeding (F) was calculated and its effect was evaluated by means of simple linear regression on the linear traits. Of all animals, 27.6% showed inbreeding, with an F average of 1.4% in the population. Considering only the inbred animals, the average consanguinity reached 5.3% minimum of 0.1 and maximum of 28.1%. Negative effects of inbreeding on the morphometric traits were not seen, except for hip width, where for each 10% increase in F there was increase of 0.576cm. Possibly due to the low value found, inbreeding did not influence the other evaluated characteristics.

Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome / Diabetes tipo 1 em um paciente com a síndrome de Ellis-van Creveld

CONTEXT: Ellis-van Creveld (EVC) syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by disproportionate short stature, narrow thorax, postaxial polydactyly, nail and tooth abnormalities and congenital heart disease. CASE REPORT: The patient was a 22-year-old Caucasian man, the third child of consanguineous parents. He received the diagnosis of insulin-dependent diabetes mellitus (DM) at 16 years of age, and around one year later, he underwent surgery to correct a partial atrioventricular septal defect. Upon physical examination, at 22 years of age, he presented stature of 145.5 cm (P3), weight of 49 kg (P3), head circumference of 54 cm (P2-50), high palate, absence of one of the lower lateral incisor teeth, narrow shoulders, narrowing of the upper thorax, scoliosis, rhizomelic shortening of the upper limbs, brachydactyly, postaxial polydactyly and clinodactyly of the second and third fingers. The lower limbs showed rhizomelic shortening with significant genu valgum (knock-knee deformity), small feet with postaxial polydactyly, syndactyly between the second and third toes and hallux valgus. Multiple melanocytic nevi were evident on the face, thorax and limbs. At that time, he was using neutral protamine Hagedorn (NPH) insulin, with poorly controlled DM. The clinical findings presented led to the diagnosis of EVC syndrome. Only one case of this syndrome has been described with DM so far. Attention is drawn to the fact that the genes associated with this syndrome are located close to those of the Wolfram syndrome, a condition that leads to early-onset diabetes.

CONTEXTO: A síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por baixa estatura desproporcionada, tórax estreito, polidactilia pós-axial, anormalidades em unhas e dentes e cardiopatia congênita. RELATO DO CASO: O paciente é um rapaz caucasiano de 22 anos, o terceiro filho de pais consanguíneos. Recebeu diagnóstico de diabetes melito (DM) insulino-dependente aos 16 anos, sendo que, cerca de um ano depois, foi submetido a cirurgia cardíaca de correção de defeito de septo atrioventricular parcial. Ao exame físico, aos 22 anos, ele apresentava estatura de 145,5 cm (P3), peso de 49 kg (P3), perímetro cefálico de 54 cm (P2-50), palato alto, ausência de um dos dentes incisivos inferiores laterais, ombros estreitos, estreitamento do tórax superior, escoliose, encurtamento rizomélico dos membros superiores, braquidactilia, polidactilia pós-axial e clinodactilia dos segundo e terceiro dedos. Nos membros inferiores, observava-se encurtamento rizomélico com importante geno valgo (deformidade dos joelhos-batidos), pés pequenos com polidactlia pós-axial, sindactilia entre segundo e terceiro dedos, e háluces valgos. Múltiplos nevos melanocíticos eram evidentes na face, tórax e membros. Neste momento ele está em uso de insulina NPH (neutral protamine Hagedorn), com um controle inadequado do DM. Seus achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de EVC. Apenas um caso desta síndrome foi descrito com DM até o momento, sendo que chama a atenção o fato de que os genes associados à síndrome se localizam próximo ao da síndrome de Wolfram, uma condição que cursa com diabetes de início precoce.

Estudo de pacientes com fissuras lábio-palatinas com pais consanguíneos / Study of patients with cleft lip and palate with consanguineous parents

Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face e em 70 por cento dos indivíduos, as fissuras lábio-palatinas ocorrem de forma não-sindrômica (FL/PNS). OBJETIVO: Descrever casos clínicos de FL/PNS associadas com consanguinidade e correlacionar tais alterações com possíveis fatores de risco. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Realizou-se estudo retrospectivo, em um Serviço de referência para deformidades craniofaciais em Minas Gerais, Brasil, entre os anos de 2006-2009, a partir de prontuários clínicos. RESULTADOS: Entre 246 casos de FL/PNS diagnosticadas e assistidas no Serviço, 15 (6,1 por cento) foram de FL/PNS com relato de consanguinidade em primeiro grau e 73,3 por cento ocorreram no gênero masculino. Verificou-se que dos 15 pacientes, 4 pacientes apresentavam fissura lábio palatina (FLP) completa unilateral direita, 4 FLP bilateral completa, 3 FLP completa unilateral esquerda, 3 fissura palatina isolada e 1 fissura labial isolada. Dos fatores de risco avaliados, somente três mães relataram história de tabagismo durante a gestação. CONCLUSÕES: As FLP (unilateral ou bilateral) foram mais frequentes nesse grupo com histórico de consanguinidade em primeiro grau e o gênero masculino foi predominante. Entre os fatores de risco, apenas o tabagismo foi observado em três casos clínicos.

Cleft lip and/or palate (CL/P) are the most common congenital anomalies of the face. CL/P are non-syndromic (CL/PNS) in about 70 percent of subjects. AIM: To describe clinical cases of non-syndromic CL/P (CL/PNS) associated with consanguinity, diagnosed at a reference hospital in Minas Gerais, Brazil, and to correlate these alterations with possible risk factors. SERIES AND METHODS: A retrospective study at a reference hospital for craniofacial deformities in Minas Gerais, Brazil from 2006 to 2009 based on data in medical records. RESULTS: Of 246 CL/PNS cases diagnosed and treated at the institution, 15 (6.1 percent) were CL/PNS with reported first-degree consanguinity; 73.3 percent occurred in males. Four of 15 patients had complete right cleft palate and lip (CLP), 4 presented complete cleft palate and lip (right and left), 3 had complete unilateral left CLP, 3 had isolated cleft palate, and 1 presented cleft lip only. Among the risk factors, only three mothers reported smoking during pregnancy. CONCLUSIONS: CLP (unilateral or bilateral) were more frequent in the group with a history of first-degree consanguinity; males predominated. Among the risk factors, only smoking was observed in three cases.

Cútis laxa: relato de caso / Cutis laxa: case report

A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.

Cutis laxa is a rare inherited or acquired disorder of elastic tissue characterized by inelastic and loose skin. Congenital cutis laxa may present with internal organ involvement, determining a worse prognosis. The authors present the case of a female patient with clinical manifestations suggestive of the hereditary form of the disease, with consanguineous parents (second-degree cousins) and a brother who died with a similar clinical presentation. The genetic study of the FBLN5 gene was important to confirm the diagnosis, define the prognosis, and provide genetic counseling to the family.

Relato de caso: bebê arlequim – ictiose congênita / Case report: baby harlequin - congenital ichthyosis

Feto arlequim é uma variante grave da ictiose congenita, uma herança autossômica recessiva que causa alteração da queratinização da pele, que incide em cerca de 1/100.000 nascimentos e está geralmente associada a consaguinidade dos pais. Manifesta-se ao nascimento como uma pele espessada que evolui para rachaduras generalizadas, comprometendo as suas funções básicas e predispondo a infecções. Relata-se o caso de um RN do sexo feminino, cujos pais não referem nenhum grau de parentesco. A mesma foi mantida em isolamento em incubadora, mas feleceu no nono dia de vida por insuficiência respiratória restritiva.

Harlequin fetus is a variant of severe congenital ichthyosis, an autosomal recessive heredity make change in the keratinization of skin, which appear around 1/100.000 births and is usually associated with consaguineus parents. At birth it seems like a thicken skin that develops into widespread cracks, affecting its basics functions and predisposes to infections. We report the case of a female newborn, whose parents don’t mention any degree of kinship. The baby stood on isolation in incubator, but died at ninth day of life from restrictive respiratory failure.

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados / Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form: frequency evaluation of families with affected patients

OBJETIVOS: Analisar a freqüência de indivíduos afetados e das formas clínicas da doença, de acordo com o gênero e a taxa de consangüinidade, em famílias com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase, forma clássica (HAC-D21-OHC). MÉTODOS: A casuística foi composta por 58 famílias com 79 indivíduos afetados (67 vivos e 12 mortos) com pais normais e pelo menos um filho afetado vivo com diagnóstico comprovado da doença. A freqüência de indivíduos afetados foi avaliada pelas técnicas de Haldane e Hogben, com análise por seleção truncada. Também foram avaliadas a história parental de consangüinidade e a freqüência de homozigose de mutações no gene CYP21A2, bem como a forma clínica da doença e a distribuição por gênero. RESULTADOS: Dez famílias apresentaram história de consangüinidade entre os pais e mais cinco com homozigose no estudo molecular. A freqüência de indivíduos afetados nas irmandades avaliadas foi de 23,5 por cento, semelhante à esperada de 25 por cento; no entanto, com distribuição heterogênea. Quanto às formas clínicas, 56 (70 por cento) eram perdedores de sal (25M:31F) e 23 (30 por cento) virilizantes simples (10M:13F), não sendo observada diferença na distribuição entre os gêneros. CONCLUSÕES: Estes dados confirmam que a HAC-D21-OHC apresenta padrão de herança monogênica autossômica recessiva, com freqüência de 23,5 por cento na irmandade de indivíduos afetados, elevada taxa de consangüinidade e proporção semelhante entre os gêneros, porém com distribuição heterogênea no número de casos nas irmandades e predomínio da forma clínica perdedora de sal.

OBJECTIVE: To analyze the frequency of affected patients, rate of parental consanguinity and clinical forms of the disease, according to sex in families with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency, classic form (CAH-21-OHD-C). METHODS: 58 families with 79 patients (67 alive and 12 dead) with non-affected parents and at least one affected live patient with an established diagnosis of the disease by molecular analysis were studied. The frequency of affected siblings was evaluated according to Haldane and Hogben techniques by truncated selection. Data about parental consanguinity, frequency of CYP21A2 homozygosis gene mutation, clinical form of the disease and sex distribution were also evaluated. RESULTS: Ten families had parental history of consanguinity and other five had homozygosis in the molecular analysis. The frequency of affected children in the kindred was 23.5 percent, similar to the 25 percent expected, but the sample showed a heterogeneous distribution. Among the clinical forms, 56 (70 percent) patients had the salt wasting form (25 males and 31 females) and 23 (30 percent) the simple virilizing one (10 males and 13 females) without difference in sex distribution. CONCLUSIONS: These data confirm that CAH-21-OHD-C has an autosomal recessive monogenic inheritance, with a high rate of consanguinity, similar distribution in both sexes, but it has a heterogeneous distribution of cases among the kindred with predominance of the salt wasting form.